Ik heb lang geleden ooit eens zo twee testtubes speeksel doorgestuurd naar Amerika om te zien wat ze mij konden vertellen over mijn voorouders. (Jaja, ik weet het, privacy en alles, yada yada.)
Niet zo lang geleden kreeg ik een mail dat ze met de niet-geanaliseerde tube speeksel konden kijken of ik aanleg had om alleleri ziektes en dingen op te doen.
Spannend! Ik heb direkt wat extra geld betaald wegens benieuwd.
En ziet, een week of zes zeven acht later, en de resultaten zijn binnen! Er zijn geen pathogene varianten gedetecteerd voor de volgende dingen (en dus heb ik daar een gemiddeld risico op):
- Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie, een genetische aandoening die aanleiding kan geven tot chronische obstructieve longziekte, een soort longziekte, en cirrose van de lever als gevolg van de afwezigheid van het alfa-1-antitrypsine eiwit.
- Erfelijke kankers die in verband worden gebracht met BRCA-varianten — prostaatkanker, borstkanker en alvleesklierkanker.
- Erfelijke hemochromatose, een ijzerophopingsaandoening die ervoor zorgt dat het lichaam te veel ijzer uit de voeding opneemt en opslaat.
- Erfelijke trombofilie, een aandoening die de vorming van bloedklonters in bloedvaten kan veroorzaken.
- G6PD-deficiëntie, een genetische aandoening die ervoor zorgt dat rode bloedcellen sneller afbreken dan het lichaam ze kan vervangen met aanhoudende anemie tot gevolg.
- Met MUTYH geassocieerde colorectale kanker, een erfelijk kankersyndroom dat gekenmerkt wordt door kanker van de dikke darm (colon) en het rectum.
Bon okay, dat is allemaal ho-hum, op BRCA na waren het dingen waar ik zelden of nooit van gehoord had.
De volgende resultaten zijn zo delicaat, dat ze op voorhand vragen of ze het wel mogen tonen (wegens als het slecht is, dan is er niets aan te doen en deprimerend en alles).
- Geen pathogene varianten gedetecteerd voor ziekte van Alzheimer.
- Geen risicovarianten gedetecteerd voor Ziekte van Crohn
- Geen pathogene varianten gedetecteerd voor Ziekte van Parkinson.
Ik heb dus niet meer dan een gemiddeld risico om die dingen te krijgen. Nog altijd niet leutig (1-2% Parkinson, 11-14% Alzheimer), maar hey: geen verhoogd risico.
En het goede nieuws eindigt daar niet:
- Mijn genetische risicoscore op het ontwikkelen van diabetes type 2 is 1,63 maal lager dan gemiddeld.
- Mijn genetische risicoscore op het ontwikkelen van hartziekte is 1,73 maal lager dan gemiddeld
- Ik heb een 3x lager risico op leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD), de voornaamste oorzaak van gezichtsverlies bij oudere mensen.
Dat is echt wel goed nieuws, want mijn grootvader had dat. - Ik heb een significant verlaagd risico op het ontwikkelen van coeliakie, en dus moet ik vooralsnog niet inzitten met gluten en alles.
En behalve dat ben ik géén drager van de volgende aandoeningen:
- Cystische fibrose
- Familiaire dysautonomie
- Fanconi anemie
- Ziekte van Gaucher
- GRACILE syndroom
- Limb-girdle spierdystrofie
- Mucolipidose type IV
- Ziekte van Niemann-Pick
- Niet-syndromisch gehoorverlies (connexine 26)
- Rhizomele Chondrodysplasie Punctata
- Sikkelcelanemie
- Ziekte van Tay-Sachs
- Syndroom van Usher
Allez ju. ’t Is toch altijd dat.